logo
  • ความผิดปกติทางโครโมโซม

     ความผิดปกติทางโครโมโซม
    โครโมโซมเป็นสารพันธุกรรมที่อยู่ในเซลล์ของมนุษย์ ปกติมนุษย์เราจะมีจำนวนโครโมโซมอยู่ 23 คู่ โดย เราได้มาจากพ่อและแม่อย่างละครึ่ง คู่สุดท้ายจะเป็นโครโมโซมเพศ โดยถ้าเป็นผู้ชายจะเป็นโครโมโซมที่มีรูปร่างต่างกันเป็น x และy แต่ถ้าเป็นผู้หญิงจะเป็น xx เมื่อผู้หญิงมีอายุที่มากขึ้น เมื่อมีการตั้งครรภ์จะทำให้เพิ่มโอกาสในการเกิดความผิดปกติทางโครโมโซม นอกจากนี้โรคบางอย่างยังมีการถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกโดยผ่านทางโครโมโซมนี้ซึ่งพบได้ทั้งความผิดปกติบนโครโมโซมทั่วไปและโครโมโซมเพศในปัจจุบันเราสามารถใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์มาช่วยทำการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม ก่อนที่ตัวอ่อนจะได้รับการย้ายไปฝังตัวได้

    หลักการของการทำการตรวจตัวอ่อนก่อนการฝังตัวนั้นจะทำในขั้นตอนหลังจากที่ผ่านขบวนการการทำเด็กหลอดแก้วหรืออิ๊กซี่แล้วเมื่อทำการเลี้ยงตัวอ่อนที่ได้จากขบวนการดังกล่าวจนได้ตัวอ่อนที่แบ่งตัวในระยะ 6-8 เซลล์แล้ว จึงทำการตัดเซลล์ตัวอ่อนออกมา 1-2 เซลล์เพื่อนำไปตรวจวินิจฉัย โดยถือหลักการที่ว่าตัวอ่อนแต่ละเซลล์นั้นมีลักษณะทางพันธุกรรมที่เหมือนกัน เซลล์ที่ตัดออกมาจะได้รับการตรวจวินิจฉัย ยกตัวอย่างเช่นในมารดาที่อายุมากกว่า 35 ปีที่ได้รับการทำเด็กหลอดแก้วหรืออิ๊กซี่จะเพิ่มโอกาสที่ทารกจะมีความผิดปกติทางโครโมโซมเนื่องจากแม่อายุมากไม่แตกต่างไปจากการตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ การตรวจตัวอ่อนเพื่อตรวจสอบโครโมโซมก็จะทำให้สามารถเลือกตัวอ่อนที่ปกตินำไปย้ายฝังให้ตั้งครรภ์ได้

    หลังจากตัดเอาเซลล์ออกจากตัวอ่อนแล้วจึงนำมาตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยๆได้แก่ดาวน์ซินโดรม คือความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ข้าง นอกจากนี้ยังมีโครโมโซมคู่ที่ 13, 16, 18 เกิน และการตรวจโครโมโซมเพศ

    ข้อดีของการตรวจตัวอ่อนก่อนการฝังตัว
    การตรวจตัวอ่อนก่อนการฝังตัวมีประโยชน์ในคู่สมรสที่มีบุตรยากบางรายที่มีอายุมากกว่า 35 ปีซึ่งเพิ่มโอกาสที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรม ทำให้เรามีโอกาสเลือกตัวอ่อนที่ปกติเพื่อทำการฝังตัวได้อัตราการแท้งบุตรเนื่องจากความผิดปกติของตัวอ่อนจึงลดลงนอกจากนี้ในรายที่พ่อแม่เป็นพาหะของโรคบางอย่างที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศเช่นโรคฮีโมฟีเลียซึ่งถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศชายเท่านั้น ทำให้เรามีโอกาสเลือกตัวอ่อนเฉพาะเพศที่ไม่เกิดโรคได้